С 19 по 25 сентября во многих странах мира проводится Неделя осведомленности о митохондриальных заболеваниях. Кульминацией различных мероприятий станет илюминация известных памятников и зданий в завершающий день недели 25 сентября 2021 года. Многие благотворительные организации и родители обращаются к операторам знаменитых сооружений с призывом "Light up for Mito", чтобы в этот день на них проецировался зеленый цвет.
Предлагаем вашему вниманию несколько фактов о митохондриальных заболеваниях.
Что такое митохондрии?
Это внутриклеточные органеллы, то есть компоненты клетки, являющиеся по сути миниатюрными энергетическими станциями. Они существуют почти в каждой клетке человеческого тела, отвечая за создание 90% энергии, необходимой для поддержания жизни и функций органов. Это самая трудолюбивая и, возможно, самая прожорливая составная часть клетки. У митохондрий есть своя "мастерская" по синтезу белка, включая и собственные молекулы ДНК и РНК.
Что такое митохондриальная болезнь?
Когда митохондрии не могут преобразовать пищу и кислород в жизнеобеспечивающие энергетические клетки, происходит повреждение и даже гибель клеток. Когда этот процесс повторяется по всему телу, начинается поражение систем органов, вплоть до полной их остановки.
Существует огромное разнообразие симптомов и степени тяжести митохондриального заболевания. Это зависит от того, сколько клеток поражено и где они находятся в организме. Каждый человек с митохондриальной болезнью страдает по-разному. У каждого пораженного человека будет своя комбинация митохондрий, которые работают и не работают в каждой клетке.
Однако бывают случаи, когда определенные системы организма поражаются узнаваемым образом и имеют определенные названия, например, болезнь Альпера, болезнь Ли, MELAS или MERRF.
Почему в работе митохондрий происходят нарушения?
Ответ на этот вопрос еще предстоить найти. И многие ученые ведут исследования в этом направлении. Митохондриальные заболевания - это унаследованное состояние, на митохондрии также могут влиять другие генетические нарушения и факторы окружающей среды.
Как митохондриальная болезнь влияет на организм?
Наиболее подвержены митохондриальным заболеваниям органы, которые требуют больше всего энергии – это сердце, мозг, мышцы, печень и почки. Когда эти системы затронуты, митохондриальная болезнь обычно прогрессирует. При этом проявляются целый ряд симптомов.
Мозг - задержка развития, потеря навыков, деменция, мигрени, аутичные черты, судороги, инсульт, атипичный церебральный паралич.
Мышцы – слабость/непереносимость физических нагрузок, судороги, рвота, запор, диарея, гипотония, нарушение моторики.
Нервы – потеря сознания, нулевые рефлексы, непереносимость тепла/холода, боль.
Поджелудочная железа - сахарный диабет, недостаточность поджелудочной железы, паращитовидная недостаточность.
Почки - почечная недостаточность.
Сердце - дефекты, закупорка, кардиомиопатия.
Печень - низкий уровень сахара в крови, печеночная недостаточность.
Глаза - потеря зрения, птоз, атрофия зрительного нерва, косоглазие, офтальмоплегия, пигментный ретинопатия.
Уши – потеря слуха.
Симптомы, относящиеся ко всему организму - неспособность набрать вес, утомляемость, низкорослость, необъяснимая рвота, проблемы с дыханием.
Диагностика
Процесс постановки правильного диагноза затруднен, потому что многие распространенные состояния связаны с нарушениями в работе митохондрий. Обычно невролог или генетик может обратить внимание на ряд симптомов и предложить пройти тестирование на митохондриальные заболевания. Заподозрить заболевание может также кардиолог или эндокринолог.
Тестирование на митохондриальные заболевания обычно включает:
анализ крови и мочи для проверки уровней аминокислот, ацилкарнитинов, лактата, пирувата и органических кислот мочи;
тестирование ДНК;
биопсия мышц, обычно берущаяся из бедра
Доступные методы лечения
К сожалению, в настоящее время нет лекарства от митохондриальной болезни. Лечение обычно является поддерживающим, облегчающим симптомы, которые могут развиться, например, лечение припадков лекарствами. Врачи также могут попытаться повысить эффективность производства энергии с помощью кофакторов и витаминов. Примерами их являются убихинон (коэнзим Q10), тиамин и рибофлавин.
Некоторые люди считают, что использование специальной диеты может помочь, и это зависит от того, какая часть процесса выработки энергии затронута. Однако это следует делать только под руководством специалистов.
Любой метаболический стресс в организме, например болезнь, может вызвать ухудшение или прогрессирование митохондриального заболевания.
Информацию о лечении редких митохондриальных заболеваний (служба RMD) в Великобритании можно получить на сайте Национальной системы здравоохранения.
Высокоспециализированные службы NHS (HSS) для редких митохондриальных заболеваний были созданы в апреле 2007 года. Они предоставляют комплексные высококачественные услуги для этой редкой группы заболеваний с центрами в Лондоне, Ньюкасле и Оксфорде.
Каждый центр имеет международную репутацию в области клинической помощи и исследований митохондриальных заболеваний, а также имеет опытную команду врачей и других специалистов в области здравоохранения.
Митохондриальные нарушения - чрезвычайно сложная и разнообразная группа нарушений. Они могут вызывать практически любые симптомы в любом органе в любом возрасте. Пациенты могут обращаться в разные клиники, и диагностика часто затруднена. Кроме того, можно помочь или предотвратить многие аспекты митохондриальных заболеваний с помощью ранней диагностики и последующего лечения. Таким образом, NHS признала необходимость в специализированной национальной службе, основной задачей которой является улучшение диагностики и клинического ухода за пациентами с редкими митохондриальными нарушениями.
Британские благотворительные организации, поддерживающие людей с митохондриальными заболеваниями и членов их семей:
"Hand to Hold" поддерживает русскоязычные семьи с детьми с особенностями развития в Великобритании.
Terms of use: You can share the content of this page only for personal and non-commercial use.